hh-forum.de | Hilfe rund um Hyperhidrose und Bromhidrose

Hallo an alle bromhidrose betroffenen, als Info auch für euch: RareConnect hat eine offizielle rare disease community für IMBS patienten eingerichtet: https://www.rareconnect.org/en/community/imbs IMBS steht als Kürzel für 'Intestinal metabolic bromhidrosis syndrome' und dürfte auch eine untergruppe...

Hi Tanja,

sobald genaue Zeit und Treffpunkt fest stehen geb ich natürlich bescheid.

Wenn du willst kannst du mir auch per PM schreiben und wir vernetzen uns in whatsapp.

Viele Grüße
Danny

Hi alle,

Wir planen ein kleines Treffen am 6. Juli in Frankfurt am Main.

Wer Lust hat ebenfalls dabei zu sein, der kann sich gerne bei mir melden.

Viele Grüße,
Danny

Hallo alle, in den Wochen während dem Rare Disease day haben einige aus der Whatsappgruppe verschiedene Zentren für seltene Erkrankungen angeschrieben. Es würde keinesfalls schaden, wenn noch weitere Betroffene aus diesem Forum ebenfalls die Zentren anschreiben würden... Für alle die Interesse haben...

Klar die proben gingen jetzt anfang januar durch die sequenzierungsmaschine und die daten sind nun auf einer festplatte auf dem postweg an uns. unsere analyse pipelines brauchen dann meist einige wochen bis sie die daten in allen möglichen varianten zerlegt haben und danach heißt es sämtliche Auffäl...

also whatsappgruppen gibt es mittlerweile mehrere englischsprachige internationale gruppen und eine kleinere deutsche bromhidrosis gruppe.

Heidelberg ist schon seit über einem Jahr nicht mehr auf dem plan, schließlich haben wir das exomsequenzierungsprojekt mit tübingen am laufen.

Zur whatsapp gruppe oder heidelberg?

Das sollte problemlos möglich sein. Potentiell ist sogar der Forscher aus der Publikation selbst an den Daten interessiert. Insoweit die Patienten, die die sequenzierung durchführen dem zustimmen und wir in die richtung etwas finden, kann man vielleicht gerne auch daten austauschen, auch wenn das nu...

Zur Info an alle, die es schon versucht haben: offenbar ist irgendwo eine mail stecken geblieben und das sekretariat war noch nicht informiert. Das wurde nun intern nachgeholt und Frau Pflumm (sekretariat) sollte nun im bilde sein. Falls ihr es also probiert hattet und noch keinen termin auf anhieb ...

FYI:

ab heute geht es los, es können nun Beratungstermine bei der genetischen Beratung in Tübingen ausgemacht werden.

Also macht das bitte alsbald, wenn ihr interesse habt. Genaueres ging gestern abend per mail an alle mir bekannten interessenten raus.

Viele Grüße,
Hence

Hi Lyla, im ersten Schritt brauch ich von dir deinen Namen und die nächst größere Stadt in der Nähe wo du wohnst, wie bspw Maxine Musterfrau, München Ich sammel die Namen in einer Liste und leite die regelmäßig weiter an das Institut in Tübingen. Sobald da Feedback da ist und die deinen Namen kennen...

Julia, das hat noch niemand zuvor gemacht, was aber bitter notwendig gewesen wäre. Die Frage ist doch schon lange nicht mehr, was auf der haut bei betroffenen schief läuft, sondern wie es sein kann, dass Darmmetaboliten wie Propionat und Butyrat bis auf die Haut durchschlagen. Als nächstliegendste u...

D.h. dass das Tübinger Institut für medizinische Genetik uns unterstützt, indem es den Patienten die Möglichkeit einer Genanalyse bietet. Bei einer solchen Analyse kann man nachschauen, ob es auffällige Defekte gibt, die im Körper zu Fehlfunktionen führt, allen voran Enzymdefekten. Es gibt dafür dre...

FODMAP ist relativ gut.

Unser Filter über die USDA Datenbank hat folgende Listen ausgespuckt:

https://drive.google.com/folderview?id= ... 1ZvNmZROUU

Kannst du ja auch mal vergleichen, hab die bei uns in der whatsappgruppe schon geposted gehabt.

Viele Grüße,
Hence

Hallo an alle, nach nun knapp 7 Monaten Aufwand an Forschung, kommt nun eine erste Kooperation mit dem Tübinger Zentrum für angewandte Genetik zustande. Das Zentrum bietet Betroffenen zum nahezu Selbstkostenpreis von 650€ eine Exome Sequenzierung als IGEL Leistung an. Details dazu in folgendem Paper...

FYI

report:
https://drive.google.com/file/d/0B9gtX6 ... p=drivesdk

metabolism map:
https://drive.google.com/file/d/0B9gtX6 ... p=drivesdk

Hallo leute, ich hoffe ihr seht mir nach wenn ich diesen alten thread nochmal hoch hole. Könnt ihr mir evtl. nochmal kurz beschreiben, welche tests ihr durchführen habt lassen und welche medikamente ihr genommen habt? (nystadin, ...) uns ist in den metabolismuspfaden aufgefallen, dass ein defekt im ...

Nein, bei bromhidrose patienten liegen mir keine untersuchungen in der richtung vor. (Also weder positiv noch negativ)

Bei tmau2 patienten haben manche positive testergebnisse in diese richtung.

Viele grüße, hence

Ja die uniklinik kann das wohl nicht günstiger anbieten. Natürlich kann man warten bis einige analysen durch sind, vermutlich gibt es auch marker im blut oder urin, die normale zeit die forscher brauchen um solche marker zu identifizieren und mit studien zu belegen liegt jedoch bei mehr als zwei jah...

FYI

http://bodyodorresearch.blogspot.de/?m=1