Exome sequencing pilot

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Hence
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Exome sequencing pilot

Beitragvon Hence » 24.Jul 2017, 9:11

Hallo an alle,

nach nun knapp 7 Monaten Aufwand an Forschung, kommt nun eine erste Kooperation mit dem Tübinger Zentrum für angewandte Genetik zustande.

Das Zentrum bietet Betroffenen zum nahezu Selbstkostenpreis von 650€ eine Exome Sequenzierung als IGEL Leistung an.

Details dazu in folgendem Paper:

https://drive.google.com/file/d/0B9gtX6As3TJGZTRNQjg4NTdzLWc/view?usp=drivesdk

Bei Interesse, bitte melden.

Beste Grüße,
Hence

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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Lyla » 30.Jul 2017, 19:20

Was heißt das jetzt genau? Ich verstehe leider kein Englisch.

Hence
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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Hence » 30.Jul 2017, 21:38

D.h. dass das Tübinger Institut für medizinische Genetik uns unterstützt, indem es den Patienten die Möglichkeit einer Genanalyse bietet.

Bei einer solchen Analyse kann man nachschauen, ob es auffällige Defekte gibt, die im Körper zu Fehlfunktionen führt, allen voran Enzymdefekten.

Es gibt dafür drei verschiedene Angebote, die Exomanalyse ist dabei diejenige mit dem besten Preisleistungsverhältnis.

Das Institut in Tübingen übernimmt bei dem ganzen Ablauf die genetische Beratung und führt die DNA-Analyse durch.

Wichtig ist, dass sich das Institut fachlich nicht mit der Krankheit Bromhidrose befasst, das ist nicht deren Aufgabe. Das Institut analysiert schlichtweg auf Defekte ohne eine Interpretation der potentiell gefundenen Defekte durchzuführen.

Im Anschluss bekommt ihr jedoch die vollständigen Analysedaten ausgehändigt, mit denen ihr euch an Forschungsgruppen wenden könnt, die die Daten im Detail analysieren.

Unserer Gruppe steht mittlerweile umfangreiche Analysesoftware zur Verfügung, mit denen wir euch helfen können, die Defekte zu interpretieren.

Hättest du Interesse daran teilzunehmen?

Beste Grüße,
Hence

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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Julia92 » 31.Jul 2017, 19:45

hey hence,
hast du das gemacht? zu welchen Ergebnissen ist man bei dir gekommen?

LG

Hence
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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Hence » 01.Aug 2017, 9:05

Julia, das hat noch niemand zuvor gemacht, was aber bitter notwendig gewesen wäre.

Die Frage ist doch schon lange nicht mehr, was auf der haut bei betroffenen schief läuft, sondern wie es sein kann, dass Darmmetaboliten wie Propionat und Butyrat bis auf die Haut durchschlagen.

Als nächstliegendste und wohl auch zutreffende annahme könnte man wohl mal die gut bekannten enzyme als ursachenquelle unter die lupe nehmen, die für den abbau genau dieser metaboliten zuständig ist.

weiter kommen noch defekte in tight junction proteine in frage. Eine Form der Anhidrose wurde gerade durch eine neue Publikation mit einer Mutation eines der Claudin10 tight junction proteinen erklärt und damit sogar die funktion von niere und schweißdrüsen miteinander in verbindung gebracht.

All diese enzyme und proteine werden von einer exomanalyse und whole genom analyse erfasst.

Aus meiner Sicht ist es mehr als fahrlässig, dass die klassische medizin zwar von propionsäure bakterien fasselt (die nie nachgewiesen werden konnten), aber tatsächlich kein einziger uns bekannter versuch stattgefunden hat, die funktion eines der hauptenzyme des propionsäureabbaus zu überprüfen.

Das versuchen wir nun nachzuholen.

Hast du denn Interesse an dem Exomscreening, Julia?

Beste Grüße,
Hence

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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Lyla » 02.Aug 2017, 13:32

Ich würde es gerne machen lassen. An wen muss ich mich hierfür wenden?

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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Hence » 03.Aug 2017, 9:25

Hi Lyla,

im ersten Schritt brauch ich von dir deinen Namen und die nächst größere Stadt in der Nähe wo du wohnst, wie
bspw Maxine Musterfrau, München

Ich sammel die Namen in einer Liste und leite die regelmäßig weiter an das Institut in Tübingen.

Sobald da Feedback da ist und die deinen Namen kennen, machst du einen Termin zur genetischen Beratung dann mit denen aus.

Wenn du weit von Tübingen entfernt wohnst und es schwierig ist für dich da hin zu fahren, kannst du uns das sagen, wir versuchen dann ein institut in deiner nähe zu finden, das in kooperation mit tübingen, die beratung durchführt.

Nur um es zu erwähnen ging die erste liste von patienten vorgestern raus. Wie es aussieht gehts für die ersten patienten in vier wochen bereits los mit beratungstermin machen und dann weiter...

Beste Grüße,
Hence

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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Lyla » 09.Sep 2017, 12:17

:danke:

Hence
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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Hence » 14.Sep 2017, 11:51

FYI:

ab heute geht es los, es können nun Beratungstermine bei der genetischen Beratung in Tübingen ausgemacht werden.

Also macht das bitte alsbald, wenn ihr interesse habt. Genaueres ging gestern abend per mail an alle mir bekannten interessenten raus.

Viele Grüße,
Hence

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Re: Exome sequencing pilot

Beitragvon Hence » 18.Sep 2017, 15:20

Zur Info an alle, die es schon versucht haben: offenbar ist irgendwo eine mail stecken geblieben und das sekretariat war noch nicht informiert.

Das wurde nun intern nachgeholt und Frau Pflumm (sekretariat) sollte nun im bilde sein.

Falls ihr es also probiert hattet und noch keinen termin auf anhieb bekommen habt, bitte nochmal probieren und im zweifel auf frau pflumm verweisen.

Danke,
Hence


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